Курс ЦБ на 24.04: $ 93.29 € 99.56
С нового года появившихся на свет вологжан будут проверять на наличие 36 врождённых заболеваний
31 декабря 2022 года вступает в силу приказ Минздрава РФ о расширении скринингового тестирования новорождённых: если сейчас младенцев обследуют на пять наследственных патологий, то с 1 января будут мониторить 36 генетических отклонений, приводящих к развитию очень дорогих в лечении, а то и вовсе неизлечимых заболеваний.
Скрининговому тесту (и вообще идее скрининга, то есть массовой однотипной проверки новорожденных) недавно исполнилось полвека. Сейчас новорожденных проверяют в 52 странах мира. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США — 40. В России (а вернее, в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.
С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания», в России проводится скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Скрининг позволяет своевременно выявлять заболевания — их диагностируют примерно у 350–400 новорожденных в год.
Тем не менее пять патологий — это всё равно очень мало, предупреждают специалисты. Всего генетических заболеваний насчитывается порядка 500, и порядка 400 из них можно выявить в самом раннем возрасте. Другое дело, что такое обследование чрезвычайно дорого.
Тем не менее власти отдельных регионов России сами, исходя из собственных финансовых возможностей, расширяли обязательный список из пяти патологий. В частности, в Москве — до шести болезней, в Свердловской области — до 16, в Приморском крае — до 41.
И вот теперь государство изыскало возможность начать с 1 января 2023 года обследование малышей по ОМС на наличие 36 наследственных заболеваний. Эксперты считают, что мера позволит выявлять патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов. Следовательно, терапию можно будет начинать гораздо раньше.
Отметим, что уже в нескольких регионах в пробном режиме проводится молекулярно-генетическое исследование малышей на спинально-мышечную атрофию (СМА) — тяжелое заболевание, которое постепенно лишает человека возможности двигаться, а потом самостоятельно глотать и дышать. Если скрининг выявляет у новорожденного СМА, то в течение первых трех месяцев жизни ему введут препарат генной терапии «Золгенсма», что предотвратит развитие заболевания и сохранит ребенку здоровье и жизнь.
Теперь исследование на СМА станет повсеместным. Также в скрининг будет включена диагностика тяжелых комбинированных иммунодефицитов — группы генетических заболеваний. Если новорожденным с такими патологиями в первые три месяца жизни провести трансплантацию костного мозга, то 90 % из них выздоровеют, объясняют медики.
Уточним, что расширенный скрининг будет проводиться одним исследованием — кровь из пяточки у младенца по-прежнему возьмут всего один раз.
По расчётам специалистов, расширение тестирования позволит ежегодно выявлять примерно 2,5–3 тысячи детей с генетическими патологиями.
«Расширение обследований в первый год снизит младенческую смертность предположительно на 13 %», — считает главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова Сергей Куцев.
Добавим, что благодаря и существовавшему скринингу число детей-инвалидов, по статистике Минздрава, за десять лет сократилось на 30 %.
В Вологде определили лучших наставников в сфере здравоохранения
Новое оборудование появится в роддомах Вологды
